Ученые рассказали
о генетических заболеваниях россиян. Специалисты провели масштабное
исследование.
Ученые рассказали
о генетических заболеваниях россиян. Специалисты провели масштабное
исследование.
Они проанализировали результаты
генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59%
составили мужчины и 41% – женщины. Носительство мутаций определяли с помощью
ДНК-теста "Здоровье и долголетие", который позволяет исследовать одновременно
700 000 вариантов в геноме. Анализ проводился методом генотипирования на
микрочипах.
Научные
сотрудники Genotek выяснили, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну
мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз,
каждый двадцатый – тромбофилию, каждый пятидесятый – поликистоз почек. Хотя бы
одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни
наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте, можно обнаружить
у каждого девятого россиянина.
Наследственные заболевания с поздним
началом – это состояния, которые вызывают мутации, имеющиеся у человека с
рождения, но проявляющиеся в любом возрасте. К ним относятся, например,
наследственная форма болезни Альцгеймера, гемохроматоз (состояние, при котором
железо откладывается в печени, нарушая ее функцию), тромбофилия (склонность к
образованию венозных тромбов), поликистоз почек (болезнь, приводящая к
неправильному формированию почечной ткани).
Чаще всего человек не знает о том, что в
его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления
симптомов. Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой
стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских
центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что
симптомы заболевания вызваны генетическими причинами.
Зачастую наследственные и ненаследственные
заболевания могут быть схожи по симптомам. Например, цирроз печени при
гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или
вирусной инфекцией. Без ДНК-теста диагноз может быть поставлен неверно, и в
результате будет назначено неадекватное лечение. Теперь у россиян есть возможность
пройти генетическое обследование "Здоровье и долголетие" и узнать о своих
рисках заранее, сформировав с врачом план профилактики заболеваний до появления
симптомов.
"В настоящее время известны гены,
патогенные варианты в которых (мутации) могут привести к возникновению
генетически обусловленных заболеваний в достаточно зрелом возрасте (15-60 лет и
позже)", – комментирует данные исследования кандидат медицинских наук Елена
Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek.
"Проведение генетического тестирования для
выявления таких вариантов даёт возможность своевременно (до возникновения
осложнений) назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что
позволит на долгие годы сохранить здоровье. К примеру, применение низкодозированного
аспирина у носителей мутаций в генах F2 и F5 позволяет чаще всего предотвратить
возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене
PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) будут знать о наличии этого заболевания,
ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит
риск возникновения хронической почечной недостаточности", – добавила специалист
